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长城网·冀云客户端讯（记者 李慧英 王日成 通讯员 杨雅琴）“请提前把身份证准备好，保持一米距离。”5月5日，记者在保定市莲池区信誉楼商场附近看到，全市首批核酸检测移动采集服务站已投用。服务站外观如同“书报亭”，沿路设有一米线。现场，在志愿者的引导下，市民戴着口罩，自觉保持1米间距排队，有序进行核酸检测。

在核酸检测移动采集服务站，医务人员与受检人员可实现无接触采集。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

为构建20分钟“便民核酸采样服务圈”，5月1日起，保定市依据服务人口和服务半径布局了一批常态化核酸检测点和流动采样点，方便市民和企业职工就近接受核酸检测。

在核酸检测移动采集服务站，记者看到，医护人员通过窗口的两只无接触手套伸出手臂进行检测。整个采样过程，医务人员与受检人员无直接接触，最大限度保障了一线医务工作人员的安全，为新冠病毒核酸样本采集及样品整理提供了防护屏障。采样后，医护人员将采样试管盖拧紧后放入试管架，整个流程在1分钟左右。

采集完核酸之后，居民将采样管放入洁净传递窗。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

通过采访，记者了解到，以往医护人员取样需要穿上密不透风的防护服，而且天气炎热，戴着面屏容易起雾，会拖慢取样时间。现在，医护人员只需要穿普通的隔离衣，而且不用戴面屏。既改善了他们的工作条件又能加快取样速度。而且工作站内部的气压比外部高，可以有效阻止外部气流进入，完全满足核酸采样全流程的严格条件。服务站内还装有空调，可让医护人员在夏日高温时节拥有比较舒适的工作环境。

莲池区卫健局副局长孟占英告诉记者，该区第一批投入20个核酸检测移动采集服务站，分别安装在高速口、大型商超等人员密集的场所，后续计划陆续投入15个这样的服务站。

核酸采样现场。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

采样地点相对固定，便于进一步规范采样流程，降低采样感染风险，这是在全市范围普遍推广常态化便民采样点的初衷，而其最大的好处则是大大方便了广大市民。

在位于竞秀区的一处核酸采样便民点，记者看到，临近中午，依然有不少市民排队检测核酸。由于紧邻人民广场，附近楼宇众多，这个便民点成为附近居民、上班族进行核酸检测最便捷的场所。家住保险公司宿舍的姜女士说：“孩子们马上要开学，需要做核酸。这个检测点离家挺近的，我们走过来也就十几分钟，太方便了。”

竞秀区核酸采样便民点，志愿者在现场维持秩序。 长城网·冀云客户端记者 李慧英 摄

“保定市对核酸检测便民采样点非常重视，竞秀区也第一时间行动，目前采购了10个核酸检测小屋，主要设置在人员比较密集的点位。下一步，我们计划再增设一批便民点，便于居民随时随地检测核酸。”竞秀区卫健局副局长张舸说。

保定市卫健委二级调研员王彦秋介绍，“目前，全市共设置新冠病毒核酸采样点546个。其中二级及以上医疗机构采样点101个，卫生院采样点245个，社区卫生服务中心（站）采样点21个，第三方检测机构采样点2个，便民采样点102个，流动采样点75个，为广大市民及时提供更便捷、更优质的检测服务。”

来源：长城网

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「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

代怀公司介绍

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

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