对许多试管婴儿准父母来说，PGS/PGD想必并不陌生，但是PGT技术是一项比较新的技术，很多人对此还不是很了解。那么美国试管婴儿技术中的PGT是什么？

PGT是什么？

PGT出现是因为原来的PGS/PGD名称有一定的局限性，前者过于笼统，表达意义不准确；后者过于绝对，用于描述胚胎检测不合适。为了更好地适应国际交流和学术讨论，2017年，许多与辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)发起了更名倡议，用新术语描述了第三代试管婴儿，那就是PreimplantationGeneticTesting，简称PGT。

PGT中的T代表检测，比D(诊断)或S(筛查)更加严谨准确。也就是说，PGT是PGS和PGD的总称，是第三代试管婴儿的新名称。但单纯使用T同样无法区分第三代试管婴儿的不同适应症。因此，PGT还细分为三个部分:PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异)，从而更准确地描述第三代试管婴儿的不同适应症。

PGT-A：植入前对胚胎染色体非整倍体进行遗传筛查。A是指aneuploidy(非整倍性)。

PGT-M：植入前基因诊断单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)。M是指monogenicdisorders(单基因遗传病)。

PGT-SR：植入前基因诊断染色体结构异常。SR是指structuralrearrangement(结构重组)。

PGT和PGS/PGD的关系

PGS，PGD，PGT，三者只有一个字母的区别，它们所表达的意义也在字母上。

在PGS中，S代表screen(筛选)，筛选23对染色体，检测是否有非整倍体，从而评价胚胎等级。、也就是说PGS只能筛选染色体，不能检查基因。也就是说，如果染色体没有问题，只有PGS才能携带致病基因。

PGD中的D代表diagnose(诊断)，男女双方或任何一方都有染色体异常或单基因遗传病，可通过PGD进行基因诊断。也就表明只能找出是否携带致病基因，不能改变和修复，有一定的局限性，只能检查3、40种单基因遗传病。

因为PGT出现的时间较短，所以到目前为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。事实上，即使在美国进行第三代试管的患者，PGD也做得不多，因为大多数做PGD的夫妻都有明确的遗传病和家族遗传史，没有相关遗传病的不需要做。

事实上，无论美国第三代试管婴儿技术是PGT还是PGS/PGD，都是为了帮助想要新生活的家庭实现梦想，避免遗传病，实现优生优育。

三代试管唐氏宝宝几率有多大？pgt筛查后还会有吗？

做三代试管婴儿进行pgt筛查一般都是可以避免唐氏宝宝出生的，因为三代试管可以排除的疾病中就有唐氏综合症，所以大部分21号染色体异常的患者做三代试管进行pgt筛查都是可以生下健康宝宝的。根据临床数据来看，三代试管宝宝唐氏几率是非常之低的，一般配合孕期的各项排畸检查，唐氏筛查率可以达到99%左右。

唐氏宝宝，临床上即患有唐氏综合征，也称21三体综合征的宝宝，是由染色体异常（21号染色体增多一条）所致。该病无家族史，具有较大的随机性。但一般通过三代试管就能较大可能的避免，下面就为大家具体介绍第三代试管pgt筛查后是否会有唐氏宝宝出生：

1.第三代试管gpt筛查后还是会有可能有唐氏宝宝，毕竟医学上并没有100%的存在，但可以尽可能避免出现唐氏宝宝；

2.在三代试管成功怀孕后，可以在孕中期（15-20周）对孕母的血清进行检测，来排除唐氏儿；

3.第三代试管婴儿已尽最大可能出现唐氏宝宝，成功妊娠后也需行常规产前检查。

第三代试管婴儿可以在胚胎入母体之前行唐氏筛查，最终将最优质的胚胎移植，极大可能避免出现唐氏宝宝。但仍需注意的是，唐氏筛查表明的是概率，即便风险系数已经低至万分之一，仍有出现唐氏宝宝可能。

第三代试管婴儿PGT筛查有哪些优点和缺点？

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿，那么这项技术到底是什么？有哪些好处和坏处呢？

首先，所谓的第三代试管婴儿，其实就是指在第一代和二代试管的基础上，增加胚胎移植前遗传学检测（PGT），而这里面又细分为三个类型，PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

PGT-A：>

PGT-A，就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征，也就是唐氏综合征，就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体，每一号的染色体都是成对的，而非整数倍体是缺一条，或者多一条，甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎，都会以胎停流产而告终，少部分的会存活下来，但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A，就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M：>

PGT-M，就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因，经过遗传科医生判断，后代存在遗传风险的，可以做PGT-M，避免致病基因的遗传。

PGT-SR：>

PGT-SR，就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常，比如染色体平衡易位等。

一句话总结，其实PGT技术的目的，就是避免染色体异常导致的胎停流产，以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代，从而给下一代造成严重伤害。>

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢？

主要有几个方面：

第一、因为做PGT检测，首先需要养囊，而养囊的过程会导致胚胎的损耗，有些胚胎少的朋友，可能养囊后就一个胚胎都没有了，那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟，但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说，肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外，有极少数的正常可移植的胚胎，会被PGT错误的筛除掉。

不过，总的来说，PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。